先天性 遗传缺陷 是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子 高胆固醇血症 患者的 组织细胞 完全缺乏 低密度脂蛋白受体 ，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢, 血浆胆固醇 中度升高，多为7.8～13mmol/L(300～500mg/dl)。粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病，主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与 粘多糖病 相类似，但尿中排出粘多糖不增加。为 常染色体 隐性遗传。诊断需测定血清中β-乙糖胺酶、 艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。也是一种遗传病，由于缺乏分解糖原的某些酶，糖原积累于肝、肌肉、心、肾等组织，引起肝、脾、肾肿大和、、 高乳酸血症 、等。在先天性中，部分是酶的缺陷所致,临床表现为及高尿酸血症,伴 痛风 性急性关节炎、 痛风石 沉积、痛风性慢性关节炎、 关节畸形 、肾功能损害及 尿酸结石 形成等。铜蓝蛋白结合障碍，过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜，即为、门克斯氏综合征（卷发综合征）也是 铜代谢障碍 ，表现为发卷曲、色浅、质如金属丝,生长迟缓,痴呆，肌阵挛等。 有些遗传因素使病人对某些不良外界因素的易感性较正常人高。如具某些类型人白细胞相关 抗原 者易发生 胰岛素 依赖型，病毒等感染和其他外界因素可侵犯这些易感者的 胰岛细胞 ，造成自身免疫反应和β细胞的破坏。这里，外界致病因素是发病的重要条件。胰岛素依赖型糖尿病人的单合子孪生同胞有50%不发病，这说明外界致病因素的重要作用，而胰岛素非依赖型糖尿病病人的同卵孪生同胞则100%在1年内发病，这说明在后者遗传因素对发病的作用较前者突出。 有时，两种遗传病可造成同一种 代谢紊乱 ，当这两种遗传病同时存在时，所引起的代谢紊乱较单个遗传病严重得多。如糖尿病 脂血症 是家族性 高甘油三酯血症 和糖尿病共同所致的严重高甘油三酯血症，病人血浆 乳糜微粒 及 极低密度脂蛋白 大量堆积,甘油三酯可达22mmol/L(2000mg/dl)以上，易反复发生急性及早发冠心病。 内脏的病理变化和功能障碍也是造成代谢病的重要原因。例如 肾功能衰竭 可造成蛋白质、脂肪、水及电解质等的代谢变化。 肾病综合征 患者长期从尿中损失蛋白质,可出现； 肾小球滤过率 降低,氮代谢产物不易排出，磷酸、硫酸、 尿酸 、肌酐及尿素氮在血内堆积，造成 氮质血症 及代谢性酸中毒；水和钾排泄障碍，引起浮肿和 高钾血症 等；患肾病综合征时，也可出现极低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障碍，使血浆胆固醇和 甘油三酯 升高，发生 高脂蛋白血症 ；肾功能衰竭时，血磷升高，血钙降低，25-羟维生素D不能在肾脏羟化为1，25-二羟维生素D, 甲状旁腺激素 继发性分泌增多以及酸中毒等，造成钙 磷代谢紊乱 和 代谢性骨病 。 [1]  林果为,王吉耀,葛均波. 实用内科学 下 第15版[M]. 北京:人民卫生出版社,2017. [2]  杨杰. 临床内科疾病诊疗与护理新进展[M]. 天津:天津科学技术出版社, 2016:321-323. [3]  杨志宏. 临床内科疾病诊断与治疗[M]. 天津:天津科技翻译出版公司, 2017:177-179.