唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一，以目前台灣每年30萬的新生兒當中，估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常是一中度的智能障礙，雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常，所以終其一生，需要別人長期照顧，造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。
98%之唐氏症並非遺傳而來．新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。
目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症，但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症，所以羊水穿刺檢查胎兒染色體，無法成為產前檢查的常規篩檢，僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。
雖然我們知道，高齡容易有唐氏症兒之出生，但是大於35歲之生產年齡群，畢竟僅佔少數。約5%~12%，即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術，檢查出唐氏症兒，但仍然有8O%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中，因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒，就成為一項必要性的檢查了。
一、什麼是唐氏症(蒙古症)?
染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外，其餘的44個配對形成22對的體染色體。
所謂"唐氏症"(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個;也就是說有三個染色體21。"唐氏症"是經常發的染色體異常，自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。台灣每年有三百到四百個"唐氏兒"出生，平均一天有一個出生。
據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生，而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。
"唐氏症"兒最主要是有智力障礙，也可能同時有許多生理上的合併症(如:先天性心臟病)。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。
二、如何篩檢可能懷有唐氏兒的孕婦？
1.年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~第18週作羊膜穿刺術，除"唐氏症"外，亦可發現有無其他染色體異常。
2.年齡小於34歲年輕婦女：抽取母血檢測孷-Fetoprotein及HCG值。
三、誰會生出唐氏兒？
懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。
雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高，但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗
四、什麼是唐氏症兒篩檢？
在懷孕18--20週時，於母親的血清中，檢驗2-3種化學物質(標幟)，依此檢驗濃度之高低，計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性，而決定是否進一步作羊水穿刺術，確定染色體正常與否。
自從1884年Merkarz無意中發現一唐氏症兒之母親，在她的產前檢查血液中，胎兒甲蛋白特別的低。
於是幾年內，陸續有許多國外學者發表這一方面的研究，目前幾乎已經確定。懷有唐氏症兒的母親血液中，胎兒甲蛋白(孷一fetoprotein,AFP)偏低，人類絨毛膜激素(Human choriogonadotropin,HCG)偏高,未結合雌三醇(unconjuga-ted Estriol,uE3)偏低。
在l99O年以前，大多數以回溯(retrospective)的方式研究，1990年以後才漸漸倡行成為產前檢查必要項目之一。
經由電腦計算，算出唐氏症兒的危險率，預估60%上之唐氏症兒可以被篩檢出來。

唐氏症是一種染色體不分離的現象 唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。 產生唐氏症的染色體變化有三種形式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症約佔唐氏症患者之95%，且發生率與母親年齡增加有相關性。產生的原因，是因為在精子或卵子形成時，第21對染色體發生無分離現象，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子，和正常之卵之或精子結合後就變成了三染色體的受精卵，而造成唐氏症。大部份三染色體症的雙親均是染色體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。轉位型的唐氏症約佔唐氏症患者之4%，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去．第21號染色體，由於短臂很小，可以和第13、14、15號染色體（Ｄ群染色體）或第21、22號染色體（Ｇ群染色體）發生長臂相黏的羅氏轉位，也可和其他染色體發生交互性轉位，因此若小孩檢查屬於轉位型，則父母需要做染色體檢查。鑲嵌型的病患約占所有唐氏症的1%．此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞。產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞．鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟的機會很少． 羊膜穿刺術檢查染色體的技術一般是用於高危險群的產婦。以母親年齡來當界限時，一般是訂在 35 歲，但是大部份的產婦年齡層在 35 歲以下，因此 35 歲以上的產婦由於國內優生保健法的照顧，生到唐氏症小孩的機會反而少了。大部份生到唐氏症的婦女年齡在 35 歲以下。目前衛生署有意將羊膜穿刺術經費補助年齡降至 34 歲，即使如此，可能還是無法大幅度的降低唐氏症的發生率。最好的方法是先做母血篩檢，因為這是屬於一種非侵襲性之檢查，大概可以檢測出 50%~60% 的唐氏兒。篩檢的週數約從懷孕起的第 15~20 週之間。最理想的篩檢週數是懷孕的第 16~18 週之間最好。如孕婦血液中甲型胎兒蛋白（ AFP ）值偏低而人類絨毛性腺激素（ HCG ）值偏高，並配合考量孕婦年齡，然後運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率，若機率高於 1/270 則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查。衛生署已委託周產期醫學會進行規畫『全國性母血篩檢 " 唐氏症 " 』之工作，

唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到 10 歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在 10 歲以後還有將近 5 年期間的成長期，到 15 歲以後才達高原期。 15 歲以後的智力才比較穩定。 肌肉張力低 唐氏症的小孩出生時的肌張力較低，除此外看不出有神精學上的缺陷，但是隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩，唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸落後正常小孩平均發育的平均值將近二個月，到兩歲左右累積起來就落後了近一兩年。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力，也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的與肌張力和唐氏症患者日後心身發育有關，開始肌肉張力越差的，日後智力和運動能力的發展也較差。 各種先天性畸型 先天性心臟病：寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症，則應由小兒心臟專科醫師給予檢查，通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現，唐氏症兒大概 30%~40% 有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後，應給予治療以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長；如果給予適當的內科或外科治療，則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。 表 2.唐氏症所伴發先天性心臟病

§ 唐氏症患者的家屬在被告知病情後會經歷一段黑暗的心路歷程，適時的遺傳諮詢，心理輔導，以及醫療、復健和社會性團體持續性的幫助是很需要的。通常父親、母親的反應會由否認、憤怒、責怪，而逐漸接受事實，採取正向行動，另一方面，唐氏症新生兒併發嚴重性的先天疾病時，父母親常會面臨要不要讓小孩接受治療，甚至面臨要不要這個小孩的抉擇，因為這小孩的出生意味著父母親將面臨家庭生活結構的重大改變，經濟的重大負擔，以及小孩以後未知的命運。有些家長會採取放棄的態度。在 1982 年至 1985 年間美國曾為了兩位唐氏症合併先天性畸形的新生兒引發了行政、司法、立法以及美國小兒科醫學會間的爭議，這就是有名的 "Baby Doe" 法案。爭執點在於生到這明知會有智障，而且有先天畸形需要手術治療的小孩，父母親有無權利不讓小孩接受治療，結論的重點是只有在三種情形下可以不治療： 1. 小孩是處於長期而不能回復的全昏迷狀態 2. 治療本身只是短暫的延緩死亡的來臨 3. 治療本身是無益處而且是不人道的，就該法案的精神而言醫生和家長均無權放棄小孩，因此在醫療工作中應該有由醫師、心理師、復健師、諮詢人員及社工人員組成的團隊來幫助他們面對這些事情。 各種諮詢提供的時機很重要，初期家長只需要簡明的事實和精神上的支持，當家屬開始面對現實尋求醫療支援時，詳細的諮詢工作才能發揮效果。 積極加入互助團體 家長間若能互相分享養育經驗，更能提昇對於此疾病的認知。本會是由唐氏症的家屬及社會上熱心人士組成的社會團體，以發揮自助人助精神，促進教養經驗之溝通為成立宗旨。很多剛生到唐氏症小孩的家庭經過和有相同經驗的父母接觸後了解到自己不是最不幸的家庭，而且經由彼此教養經驗的溝通，使小孩得到良好的照顧。由於都是家屬自動自發的參與，因此獲得醫界轉介個案以及支持。 早期療育是目前証實唯一有效的治療方法 有一句話足以形容早期療育如能愈早開始，對孩子的幫助將愈有效：『三歲前學一年，三歲後學十年』，０－六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示，早期療育確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。此外，各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性，以及早期療育的必要性和效果，並證實接受過早期療育的兒童比未受早期療育的兒童，動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與，以及在課程上多方面的配合，孩子的發展通常結果也較正向． 唐氏症的療育，唯一對智力和身體發育均有幫助的可能是是 " 早期療育法 " 。接 � 早期療育的唐氏症小孩在 9-10 歲時平均智商會比沒有接受者高上 17 分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。這種訓練應在出生後立即開始。 唐氏症候群患者的智力平均為中度智障，鑲嵌型患者智商可至 60 以上達到輕度智障。早期療育之目的係冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限，能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作，粗動作及智能的訓練，對他們的發展都是有助益的。